Mucoviscidose : suivi des enfants exposés aux modulateurs de CFTRm au cours de la grossesse
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Les modulateurs du régulateur de conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTRm-Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) tels que l’elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor (ETI) ou la trithérapie Kaftrio®/Kalydeco® (K/K) ont révolutionné le traitement et le pronostic de la mucoviscidose. En conséquence, de plus en plus de femmes touchées par cette pathologie réalisent leur désir d’enfants. Une étude rétroactive s’est penchée sur la santé des enfants exposés aux modulateurs de CFTRm in utero (en raison du passage à travers la membrane placentaire) et lors de la lactation (faible passage dans le lait). Les données sont plutôt rassurantes, mais plusieurs risques ont été identifiés tels que cataractes et anomalies hépatiques.
En conséquence, le suivi des nourrissons (0 à 2 ans) exposés aux modulateurs de CFTRm lors de la grossesse et de l’allaitement fait l’objet de recommandations proposées par un groupe de travail de la Société Française de la Mucoviscidose :
• Exploration sanguine de la fonction hépatique du nouveau-né à la maternité. En cas d’anomalie, l’allaitement maternel sera stoppé (ALAT et ASAT x 5) ou réduit (ALAT et ASAT x 2 à 5).
• Examen ophtalmologique à la lampe à fente à partir de 3 mois avec un arrêt de l’allaitement en cas de détection d’une cataracte.
• Analyse du gène CFTR en raison de faux-négatif si le diagnostic de la mucoviscidose n’a pas été recherché chez le fœtus et/ou en raison du statut de porteur du père).
Un suivi complémentaire de 2 à 10 ans devrait prochainement être proposé, notamment pour s’assurer du bon développement neurologique de ces enfants.
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